Guía para el estudio genético de la aniridia

Resumen Introduccion La aniridia es una enfermedad panocular con una incidencia de entre 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos, que puede presentarse de forma aislada o en el contexto de un sindrome. Presenta una herencia autosomica dominante y en la mayoria de los casos esta causada por mutaciones en el gen PAX6 , para cuyo estudio de mutaciones se emplea una gran variedad de tecnicas y metodologias de genetica molecular y citogeneticas. Objetivo Recoger los distintos aspectos de esta enfermedad y ofrecer una guia para el adecuado diagnostico genetico que ayude a un mejor manejo clinico de la misma. Desarrollo La aniridia es una enfermedad autosomica dominante que afecta fundamentalmente al iris, pero tambien puede afectar a la mayoria de las estructuras oculares. Esta causada principalmente por mutaciones en el gen PAX6 , ubicado en la region cromosomica 11p13, que codifica para una proteina reguladora de la transcripcion imprescindible en el desarrollo del ojo. El analisis genetico de la aniridia es complejo y requiere tanto de tecnicas de genetica molecular (secuenciacion, CGH- array o MLPA) como citogeneticas (cariotipo y FISH). Este estudio esta indicado en todos los casos de aniridia y es importante tener en cuenta ciertas consideraciones tanto clinicas como tecnicas antes de abordar su analisis y el asesoramiento genetico de los pacientes y familias afectados por esta enfermedad. Conclusiones La aplicacion de tecnicas de genetica molecular al diagnostico genetico de la aniridia permite un mejor manejo clinico tanto de los afectados como de sus familiares.