Procédé de détection de modifications épigénétiques

La presente invention concerne un procede de determination du statut de methylation d'un gene, en particulier d'au moins SYNE1 dans un echantillon, tel qu'un echantillon de sang, en particulier un echantillon de plasma sanguin ou de serum, qui comprend les etapes suivantes : (a) l'isolement d'ADN de l'echantillon (qui peut etre un echantillon de sang, en particulier un echantillon de plasma ou de serum) ; (b) la soumission de l'ADN isole a un traitement avec un reactif qui modifie selectivement les residus de cytosine non methyles dans l'ADN contenu dans l'echantillon pour produire des residus modifies detectables mais qui ne modifie pas les residus de cytosine methyles ; (c) l'amplification des deux brins d'ADN isoles et traites. L'amplification se produit d'une maniere qui etudie le statut de methylation des deux brins d'ADN. La detection des produits d'amplification peut etre un indicateur du statut de methylation du gene, notamment du gene SYNE1. Le procede peut etre utile sur le plan diagnostique, par exemple pour indiquer un cancer dans un echantillon. La presente invention concerne en outre differents kits, differentes amorces et differentes sondes.