Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante

Descreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interaccao social anomala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressao da linguagem e da comunicacao com posterior estabilizacao. Mesmo na ausencia de microcefalia, a evolucao clinica dominada por estereotipias manuais, com interferencia na manipulacao funcional, permitiu o diagnostico molecular do sindrome de Rett. Foi a colheita cuidadosa da historia clinica e o seguimento atento da evolucao do neurodesenvolvimento que permitiu a formulacao do diagnostico clinico e a identificacao da etiologia neste caso de apresentacao atipica.