Síndrome de Sturge-Weber: revisión

Resumen El sindrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutaneo congenito, esporadico causado por una mutacion somatica activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno de cada 20,000-50,000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha en vino de Oporto facial, angiomatosis leptomeningea y glaucoma. La manifestacion neurologica mas comun son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. El glaucoma puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomeningea, ayudando al diagnostico del sindrome de Sturge Weber. El tratamiento estandar incluye laser para la mancha en vino de Oporto facial, anticonvulsivantes y tratamiento medico o quirurgico del glaucoma. El pronostico de la enfermedad dependera de la extension de la malformacion leptomeningea y del grado de afectacion ocular.