Cuándo sospechar de la inmunodeficiencia combinada grave en niños

La inmunodeficiencia combinada grave comprende un grupo de enfermedades con defectos geneticos que involucra a la inmunidad celular y humoral. Esto origina una gran deficiencia de la funcion inmune que lleva a infecciones recurrentes y generalmente fatales en los primeros meses de vida, a menos que el sistema inmune sea reconstituido. Los ninos con inmunodeficiencia combinada grave al nacimiento lucen sanos. Las manifestaciones clinicas inician en los primeros meses de vida con diarrea cronica, neumonia intersticial, candidiasis persistente o recurrente y detencion de peso y talla. Las infecciones generalmente son con patogenos oportunistas e intracelulares (especialmente Pneumocystis jiroveci), virus, bacterias y hongos. La linfopenia es generalmente un marcador de laboratorio de esta inmunodeficiencia. El trasplante de celulas progenitoras hematopoyeticas pluripotenciales ha modificado la sobrevida de estos pacientes, con una sobrevida del 97% para aquellos pacientes trasplantados antes de los 3.5 meses, y de 69% para aquellos trasplantados despues de este tiempo. La terapia genica es otra opcion terapeutica que tiene resultados prometedores.