Lipidspeichermyopathien

Lipidspeichermyopathien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Akkumulation von Lipiden in der Skelettmuskulatur ist. Derzeit unterscheidet man zwischen vier Subtypen von Lipidspeichermyopathien: dem primaren Karnitinmangel (PCD), der multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MADD), dem primaren und sekundaren Koenzym-Q10-Mangel und den sog. Neutrallipidspeichererkrankungen. Moglicherweise ist ihre Raritat und erhebliche klinische Variabilitat der Grund dafur, dass Lipidspeichermyopathien oftmals erst spat in die neurologische Differenzialdiagnostik einbezogen werden. Der vorliegende Beitrag bietet eine Ubersicht zu vielen neuen Aspekten im Bereich von Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und moglichen Therapien der Lipidspeichermyopathien.