唐氏综合征患儿母亲MTHFR C677T基因多态性及血浆叶酸、同型半胱氨酸水平的研究

目的研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与唐氏综合征（Down’s Syndrome，DS）发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲（观察组）和120例生育过正常儿童的母亲（对照组）采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T单核苷酸多态性；免疫发光法检测叶酸（Folate）及循环酶法检测血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平。结果MTHFR 677T基因及CT、TT基因型的频率两组无统计学意义（P〉0．05）。对观察组与对照组的部分标本行血浆Folate与Hcy水平测定，观察组Folate水平显著高于对照组（t=-5．572，P〈0．05）；Hcy水平两组平均水平无统计学意义（t=0．152，P〉0．05）；Folate与Hcy水平呈负相关关系（r=-0．217，P〈0．05）。观察组与对照组MTHFR 677CT、TT基因型与CC基因型Hcy水平比较均无统计学意义（P〉0．05），观察组TT基因型Hcy水平比对照组有显著性升高（t=2．546，P〈0．05）。结论本研究MTHFR C677T位点不是浙南地区汉族妇女DS的风险因素；DS母亲Folate水平高于对照组及MTHFR 677 TT基因型Hcy水平高于对照组，可能存在影响叶酸代谢的其他相关基因的多态性或营养的缺乏，有待进一步深入研究。