Therapie von Patienten mit klassischer Galaktosämie

Die klassische Galaktosamie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Haufigkeit betragt 1: 40.000 bis 1:60.000.Ursache ist die unzureichende Bildung des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT; GALT). Der Umbau der freien Galaktose in Glukose ist dadurch gestort. Es entstehen Stoffwechselabbauprodukte, welche an verschiedenen Organsystemen Schaden verursachen, die nur zum Teil durch die derzeit empfohlene galaktosearme Diat zu beeinflussen sind.