Análise de polimorfismos do gene humano da MBL e sua associação com infecções por Chlamydia trachomatis

A familia Chlamydiaceae e composta por bacterias intracelulares obrigatorias que parasitam celulas eucarioticas. Chlamydia trachomatis e um patogeno estritamente humano, sendo a principal especie bacteriana transmitida por via sexual. Em mulheres pode causar uretrites, cervicites, doenca inflamatoria pelvica, gravidez ectopica e linfogranuloma venereo. A lectina ligadora de manose (MBL), componente do sistema do complemento, e uma proteina chave do sistema imune inato, atuando na primeira linha de defesa contra os patogenos. A MBL possui a funcao de opsonina, ligando-se a carboidratos ricos em manose, fucose e glucosamina, encontrados na superficie celular de diversos micro-organismos. A MBL ligada acomponentes glicoproteicos na superficie celular de C. trachomatis sao importantes na defesa do hospedeiro, pois inibem a ligacao da bacteria as celulas alvo. O gene da MBL (mbl2) esta localizado no cromossomo 10 e possui tres polimorfismos funcionais, localizados no exon 1. Estes pontos de mutacao sao conhecidos como variantes B, C e D, e o variante A corresponde ao tipo selvagem. A caracterizacao do perfil genetico da MBL em pacientes com doencas sexualmente transmissiveis pode ser uma alternativa de grande relevância para a avaliacao da susceptibilidade a estas infeccoes. O objetivo deste trabalho foi iniciar um estudo de polimorfismos neste gene para, futuramente, se estabelecer correlacoes entre a MBL e manifestacoes da infeccao por C. trachomatis. Foram utilizadas cinco amostrasendocervicais positivas e seis negativas para a infeccao por C. trachomatis. O DNA purificado destas amostras foi utilizado para a amplificacao de um fragmento do gene mbl2. O kit Wizard SV Genomic DNA se mostrou ser a melhor alternativa para a purificacao do produto da PCR a ser utilizado para o sequenciamento do gene mbl2. As 11 amostras sequenciadas nao mostraram nenhum polimorfismo emregioes de mutacao ja descritas, apresentando, assim, o alelo A, o tipo selvagem. Estudos com um maior numero de amostras positivas e negativas serao necessarios para se estabelecer uma correlacao entre as varias manifestacoes da infeccao pelos 19 diferentes genotipos de C. trachomatis e polimorfismos no gene mbl2, como ja sugerido para outros patogenos.