Caractérisation de la qualité du sommeil, de la respiration nocturne et du chronotype chez les patients atteints d’un syndrome de Bardet-Biedl

Objectif Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie recessive, rare et qui affecte differents systemes. Les symptomes tels que l’obesite et le syndrome metabolique peuvent favoriser la survenue d’un trouble respiratoire au cours du sommeil, alors que le trouble visuel peut affecter les rythmes circadiens. Methodes Un total de 32 patients (13 hommes ; âges entre 17 et 59 ans) avec un BBS genetiquement confirme ont ete inclus. Les sujets ont ete explores par polygraphie ventilatoire ou polysomnographie (non interpretable pour 2). Dix-neuf patients ont ete analyses via des echelles concernant la qualite du sommeil, la somnolence diurne et le chronotype (Pittsburgh Sleep Quality Index [PSQI], agenda de sommeil, echelle d’Epworth [ESS], questionnaire de chronotype de Horne and Ostberg). Resultats Vingt et un patients (70 %) avaient un index normal d’apnee-hypopnee index (IAH   5/h. Un SAOS severe (IAH > 30/h) a ete diagnostique chez 3 (9 %), qui avaient egalement un IMC > 30 kg/m 2 . Dix-sept patients jugeaient leur qualite de sommeil « satisfaisant », 13 « tres bien » et 4 « bien ». La prevalence d’un chronotype intermediaire etait de 58 % (11), matinal chez 31 % (6) et du soir chez 11 % (2 patients). Conclusion La prevalence du SAOS dans notre cohorte de patients atteints d’un BBS correspond a celle observee dans la population generale et semble liee a l’obesite. L’evaluation subjective de la qualite du sommeil etait plutot satisfaisante. Ces resultats suggerent que la ciliopathie retinienne due a un BBS n’affecte pas la synchronisation des rythmes circadiens, qui se fait essentiellement via la lumiere detectee par les cellules ganglionnaires de la retine a melanopsine.