新疆维吾尔族哮喘与ADAM33基因S2、ST＋4、ST＋5位点多态性的相关性研究

目的探讨解整合素-金属蛋白酶33基因（ADAM33）3个位点（S2、ST＋4、ST＋5）单核苷酸多态性与新疆维吾尔族成人支气管哮喘的相关性。方法提取206例新疆维吾尔族成人支气管哮喘患者（哮喘组）与140例新疆维吾尔族成人健康体检者（对照组）的血液基因组DNA,采用限制性片段长度多态性方法分析ADAM33基因S2、ST＋4、ST＋5位点单核苷酸多态性,并对其中部分进行基因检测验证。结果两组ADAM33基因S2位点3种基因型分布差异有统计学意义（χ^2=6.779,P=0.034）,ST＋4、ST＋5位点3种基因型分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。ADAM33基因S2、ST＋4、ST＋5位点等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0.05）;ADAM33基因ST＋4与ST＋5位点存在着弱连锁不平衡;哮喘组Hap4（CCT）显著低于对照组（χ^2=4.761,P=0.029）,Hap6（GAT）显著高于对照组（χ^2=10.012,P=0.002）。结论 ADAM33基因S2、ST＋4和ST＋5位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔族成人支气管哮喘具有相关性,在维吾尔族群体中ADAM33基因很可能存在有特异性易感的单体型或保护性单体型。