Diagnostic prénatal rapide par hybridation in situ fluorescente chez les fœtus de parents remaniés

But un diagnostic prenatal est systematiquement propose lorsque l’un des parents est porteur d’un remaniement chromosomique equilibre. Celui-ci est realise par amniocentese vers 16 semaine d’amenorrhee (SA) ou par prelevement de villosites choriales (PVC) des 11 SA et caryotype apres 7 a 15 jours de culture. Dans cette etude, nous evaluons la faisabilite et l’interet d’un diagnostic plus rapide ( Patients, materiel et methodes nous rapportons une serie de 43 DPN : 20 translocations reciproques, 15 translocations robertsonniennes et 8 inversions. Le DPN a ete realise soit par amniocentese (27 cas) soit par PVC (16 cas). Resultats dans tous les cas, un premier diagnostic a pu etre etabli par FISH dans les 24 h et le caryotype standard a toujours confirme ce diagnostic. La FISH a mis en evidence une transmission desequilibree du remaniement dans 5 cas. Le caryotype a permis de preciser dans les 38 autres cas si l’anomalie equilibree avait ete transmise (17 cas) ou non (21 cas). Une amniocentese a ete suivie d’une fausse couche (fœtus transloque equilibre). Conclusion cette serie montre : 1. la fiabilite d’un DPN rapide par FISH et 2. l’interet du PVC pour sa precocite en cas de remaniement parental equilibre : en cas de desequilibre, une interruption therapeutique de grossesse pourra etre realisee des la 14 e SA par simple aspiration.