Profil développemental et cognitif d’enfants et d’adolescents atteints du syndrome de Joubert

Resume Le syndrome de Joubert est une malformation rare d’origine genetique qui touche le cervelet et le tronc cerebral. Afin d’etudier ses retentissements sur le developpement cognitif, nous avons evalue le developpement psychomoteur de six enfants, âges en moyenne de 23 mois, et l’efficience intellectuelle de 17 enfants et adolescents, âges en moyenne de 8 ans, atteints de ce syndrome. Nos resultats ont montre une heterogeneite intra- et inter-individuelle des profils developpementaux et cognitifs. En ce qui concerne le developpement psychomoteur, seul un enfant presentait un retard global. Sur les six enfants, cinq presentaient un retard postural, trois un retard de coordination visuomotrice et trois un retard au niveau du langage et de la socialisation. Au niveau cognitif, huit sujets presentaient une deficience intellectuelle. Parmi les autres sujets, les troubles cognitifs etaient frequents et caracterises par une predominance de troubles neurovisuels, praxiques, langagiers et attentionnels. La frequence des troubles et la diversite des profils mettent en evidence l’importance d’un suivi neuropsychologique systematique pour les enfants souffrant d’un syndrome de Joubert.