Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie

Pokroky na buněcne a fyziologicke urovni poskytuji nove informace o mozecku, jeho funkcich i mechanizmech vedoucich k onemocněni. Kromě toho umožňuji aktualni geneticke poznatky redefinovat původni oblast spinocerebelarnich, olivopontocerebelarnich, ci dle Hardingove cerebelarnich ataxii na urovni analýzy DNA. V soucasne době zahrnuje skupina autosomalně dominantnich spinocerebelarnich ataxii 29 chorob, ve světových DNA laboratořich je rutinni diagnostika zavedena u 10 z nich, v Ceske republice je v soucasne době k dispozici vysetřeni AD SCA 1–3, 6–8, DRPLA, vysetřeni SCA10, 12 a 17 by mělo být dostupne v nejbližsi době. Existuje vsak řada dalsich chorob a syndromů, ktere mohou tyto choroby mitigovat. Problemem soucasne neurologicke praxe v teto oblasti je vypořadat se s exponencialně narůstajicimi poznatky a skloubit je s možnostmi laboratorni diagnostiky.