CTG instability in myotonic dystrophy: molecular genetic analysis of families from south-eastern France with characteristics of intergenerational variation in CGT repeat numbers.

Cet article decrit les resultats d'une etude clinique, genetique et genealogique realisee au cours d'une periode de 5 ans chez 149 familles francaises de la region Rhone-Alpes. Parmi les malades atteints de DM et ayant un nombre de repetitions CTG compris entre 1 et 2 kilobases, il y avait significativement plus de sujets de sexe feminin que de sujets de sexe masculin. Le nombre moyen de repetitions CTG etait plus eleve chez les meres que chez les peres. Le phenomene d'anticipation etait significativement plus marque en cas de transmission maternelle qu'en cas de transmission paternelle. Une correlation significative a ete mise en evidence entre le nombre de repetitions CTG chez les parents et la variation intergeneration, en cas de transmission maternelle. Le phenomene d'anticipation etait plus marque chez les fils que chez les filles, surtout en cas de transmission maternelle. Le nombre moyen de repetitions CTG etait environ deux fois plus eleve chez les meres d'enfants ayant une DMC que chez les meres d'enfants ayant une DMNC. Le risque de naissance d'un enfant ayant une DMC etait significativement accru lorsque le nombre de repetitions CTG excedait 300 chez la mere. Parmi les patients atteints de DM, il y avait un exces significatif de sujets de sexe feminin, et les femmes avaient moins d'enfants que les hommes, la difference etant de 24 %. La transmission de la maldie s'est faite plus souvent par l'intermediaire du pere (63,3 %) par l'intermediaire de la mere.