Avaliação eletroneuromiografica na distrofia miotonica : correlação com o fenotipo miopatico e a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19

Na Distrofia Miotonica do tipo 1 (DM1) a gravidade da doenca, em seus multiplos aspectos sistemicos, tem sido correlacionada com a expansao de tripletos CTG no cromossomo 19. A doenca e heterogenea, com expressao clinica muito variavel. Foram objetivos do estudo avaliar a eficacia da EMG no diagnostico de DM1 e os musculos mais significativos para deteccao de miotonia eletrica (ME); correlacionar as anormalidades na EMG (grau de ME) com a expansao de tripletos CTG nos leucocitos e com o grau de miopatia clinica; correlacionar o grau de miopatia clinica com a expansao de tripletos CTG nos leucocitos; comparar o grau da expansao do DNA e o grau de miopatia com o tipo de heranca (materna ou paterna); avaliar as VCNs sensitivas e motoras e o reflexo H nas populacoes com DM1 definida e de seus familiares, em relacao a dados de normalizacao da literatura; avaliar a frequencia e as caracteristicas de neuropatia periferica na DM1. Examinamos 47 individuos, com diagnostico clinico de DM e individuos assintomaticos ou com minimos sinais, pertencentes a familias de portadores de DM. Foi utilizada uma escala especifica para graduacao clinica do acometimento muscular, concordante com o gradiente distal-proximal da miopatia na DM1. A ME foi graduada na EMG de acordo com escala especifica para esta finalidade. Cinco velocidades de conducao sensitivas e cinco motoras e o reflexo H foram estudados em cada paciente. O DNA leucocitario foi analisado em todos os individuos pela tecnica do PCR longo. Quarenta e cinco sujeitos tiveram o diagnostico de DM1 ao final da avaliacao. Nos dois restantes, o exame clinico, a EMG e a analise do DNA foram normais, porem em um deles foi observado leve aumento da CK. Miopatia miotonica foi diagnosticada na EMG em 44 sujeitos. A EMG deve ser considerada um bom instrumento diagnostico na DM1, sendo especialmente util nos individuos assintomaticos ou com minimo acometimento, pertencentes a familias de portadores da doenca. A eficiencia diagnostica da EMG para definicao de miopatia miotonica foi igual a 97,7% no grupo estudado. ME foi mais frequente e intensa nos musculos da mao (presente em 85 a 91% dos pacientes) e no tibial anterior (em 81%). A selecao e numero dos musculos examinados sao fundamentais para o diagnostico inequivoco de DM1 e deve incluir musculos proximais e distais dos membros superiores e inferiores e face. Os individuos com minimo acometimento ou assintomaticos, pertencentes a familias de portadores de DM1, devem ser submetidos a EMG, dosagem de enzimas musculares e exame genetico antes de ser afastado este diagnostico. Nao encontramos correlacao significativa entre os graus de ME e o numero de repeticoes CTG. Nao verificamos tambem correlacao significativa entre o numero de repeticoes CTG e o grau de miopatia clinica. Nao houve correlacao positiva entre heranca materna ou paterna e o tamanho da expansao e nao houve correlacao entre o grau de miopatia e o tipo de heranca. Estas observacoes devem ser consideradas no aconselhamento genetico, nao sendo possivel predizer o grau de miopatia baseado na analise do DNA. Os graus de ME correlacionaram-se significantemente com a gravidade da miopatia clinica, expressa por escala de disfuncao muscular. Nao houve significância estatistica para o efeito da medicacao sobre o grau de ME apos o ajuste para as covariaveis idade e grau de miopatia. As medidas de posicao e dispersao encontradas no estudo das VCNs sensitivas e motoras e o reflexo H nas populacoes de DM1 e de seus familiares foram semelhantes as definidas na literatura. Foram mais frequentes, entretanto, na populacao estudada, reflexo H anormal (em 53,1% sujeitos) e reducao das amplitudes dos PAMCs nos nervos fibulares e/ou medianos (em 23,4% dos individuos). Estas observacoes podem ser secundarias a miopatia e nao necessariamente a NP. Neuropatia periferica tem sido relatada como parte do quadro clinico da DM1, expressa sobretudo como PN, de predominio axonal. No nosso estudo a ENG detectou NP com acometimento difuso em 12 individuos (23,5%); na maioria destes casos, observamos axonopatia sensitivo-motora, de grau leve a moderado. Quatro pacientes eram diabeticos, um tinha deficiencia de acido folico. Nos demais nenhuma outra etiologia evidente de NP foi encontrada. O tipo e a intensidade de NP foi similar a encontrada na literatura. Considerando as limitacoes clinicas para estabelecer o diagnostico de NP na DM1, a ENG e um metodo diagnostico fundamental para definicao de neuropatia nestes doentes Abstract