Indagación de la mutación F508 en pacientes con fibrosis quística, atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera Valencia Venezuela

La causa de la Fibrosis Quistica (FQ) radica en mutaciones en el gen que codifica para una proteina llamada reguladora de la conductancia de la membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que esta involucrada en el transporte de iones Cloro. La mutacion mas comun de FQ es la ΔF508, la cual consiste en la delecion de tres nucleotidos del axon 10 del gen CFTR y conduce a la perdida de fenilalanina en la posicion 508. En este trabajo se indaga dicha mutacion en seis familias que presentan al menos un Caso Indice de FQ y en cinco pacientes sin relacion de parentesco; todos ellos atendidos en el Servicio de Neumonologia Pediatrica de la Ciudad Hospitalaria ®Dr. Enrique Tejera¼ en Valencia Estado Carabobo. El diagnostico de FQ se baso en los hallazgos clinicos y en los resultados de la prueba de electronicos en sudor. Se extrajo ADN genomico a partir de los leucocitos aislados de una muestra de sangre y se analizo el polimorfismo de restriccion Mbo I, presente en una secuencia de 88 pb. Ubicada en el exon 10 del gen CFTR. Se identificaron cuatro pacientes homocigotos ΔF508/ ΔF508 (33,3 por ciento), dos pacientes heterocigotos compuestos ΔF508/OTRA (16,7 por ciento) y seis casos OTRA/OTRA(50 por ciento). La mutacion ΔF508 presento una frecuencia de 41,6 por ciento. Los resultados son importantes para el asesoramiento genetico de los pacientes y sus grupos familiares, igualmente para indagar la epidemiologia molecular en pacientes de la Region Centro-Norte de Venezuela y ademas conducen a establecer las bases para determinar la presencia de otras mutaciones