Caractérisation d'une insertion CG dans le gène du collagène VII chez un patient atteint d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Hallopeau-Siemens

L'epidermolyse bulleuse dystrophique recessive generalisee mutilante de Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) est une genodermatose grave, caracterisee par une fragilite cutaneo-muqueuse extreme associee a une forte diminution, voire une absence des fibres d'ancrage essentiellement constituees de collagene VIL Une liaison genetique a ete etablie entre le gene du collagene VII et le phenotype de l'EBDR-HS. Au cours de ce travail, on a caracterise, a l'aide des techniques de DGGE et de sequencage d'ADN, une insertion d'un doublet CG chez un patient atteint d'EBDRHS. Cette insertion conduit a un decalage du cadre de lecture et a la creation d'un codon stop precoce predisant la synthese de collagene VII depourvu de 76 % de la proteine totale. Ces resultats suggerent fortement que cette mutation, identifiee dans le gene du collagene VII est responsable des anomalies des fibres d'ancrage chez le patient etudie. De plus ils sont tres utiles au conseil genetique et au diagnostic prenatal.