Association unique d’une lipodystrophie partielle familiale de type 2 (Dunnigan) et d’une maladie de Cushing chez une patiente de la Réunion

Introduction Le morphotype des patients atteints de lipodystrophie partielle familiale de type 2 [MIM#151660] (FPLD2) ou syndrome de Dunnigan, avec une atrophie adipeuse des membres inferieurs et une accumulation au niveau facio-tronculaire, s’apparente fortement avec la clinique d’un syndrome de Cushing. Ces deux syndromes partagent de nombreuses complications metaboliques (dyslipidemie, insulino-resistance) et cardio-vasculaires, leur distinction peut donc etre difficile. Observation Nous rapportons le diagnostic d’un syndrome de Cushing chez une patiente de 22 ans porteuse d’une lipodystrophie de Dunnigan avec une lipoatrophie des membres inferieurs, une hypertrophie musculaire, une repartition majeure adipeuse cervico-faciale, un hirsutisme tres invalidant dans un contexte d’obesite (IMC 37,1 kg/m2). La lipodystrophie etait aussi compliquee d’un prediabete (HbA1c 6,08 %, HOMA-IR = 12), d’une steatose hepatique et d’une hypertension arterielle. Aucun signe d’hypercatabolisme n’etait present. Dans le cadre du bilan de l’obesite, un test de freinage minute suivi des autres explorations hormonales ont permis le diagnostic d’hypercortisolisme ACTH dependant. Une IRM hypophysaire retrouvait un adenome de 6 mm lateralise a gauche. La chirurgie a permis une resection complete de l’adenome corticotrope avec une amelioration franche de l’hirsutisme et des parametres metaboliques en post operatoire (−12 kg ; HOMA-IR = 3,1). Conclusion Le syndrome de Dunnigan et le syndrome de Cushing sont cliniquement tres proches et parfois difficile a dissocier comme chez notre patiente. Devant ces donnees, nous proposons la realisation systematique d’un test freinage minute chez les patients porteurs de FPLD2 et qui presenteraient une prise de poids inexpliquee, des signes d’hyperandrogenie marquee, d’hypercatabolisme, de desequilibre glycemique.