Syndrome microdélétionnel 12q21 : une région critique de 1,6 Mb, comprenant les gènes SYT1 et PPP1R12A

Les deletions de la region 12q21 sont des CNVs rares et non recurrents. A ce jour, seuls 11 patients presentant des pertes de cette region ont ete rapportes dans la litterature. Ces patients presentaient le plus souvent une deficience intellectuelle syndromique, une ventriculomegalie ou une hydrocephalie, des anomalies ectodermiques, un retard de croissance et des malformations renales ou cardiaques, suggerant un syndrome microdeletionnel reconnaissable cliniquement. Nous rapportons 3 nouveaux patients portant des deletions chevauchantes de la region 12q21, dont la plus petite deletion rapportee a ce jour ainsi que le premier cas caracterise par CGH array en prenatal. Ces nouveaux patients, associes a une revue de la litterature, nous permettent de definir une region minimale critique de 1,6 Mb en 12q21.2. En analysant cette region a l’aide d’outils bioinformatique de prediction, nous proposons deux genes candidats : SYT1 et PPP1R12A.