Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas

Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 porciento de las familias con sorderas neurosensoriales no sindromicas autosomicas recesivas en poblaciones caucasicas. La prueba para la deteccion de la mutacion 35delG, el analisis de heteroduplex y la secuenciacion de la region codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 porciento) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenian la mutacion 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacusicos se detectaron tambien en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindromicas autosomicas recesivas que existian en la poblacion cubana. El aspecto mas destacable de la investigacion es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucasicas relacionadas con el origen etnico de la poblacion cubana. Este trabajo constituye la primera comunicacion de estos estudios en el medio cubano(AU)