Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C

Niemannova-Pickova choroba typ C (NPC) je zriedkave autozomalne recesivne neurovisceralne ochorenie zo skupiny lyzozomových poruch, zapricinene defektom v lipidovom metabolizme. Najcastejsou formou je neskora detska a juvenilna forma NPC. Diagnoza je založena na stanoveni akumulacie voľneho cholesterolu v lyzozomoch a na redukcii cholesterolovej esterifikacie vo fibroblastoch (Filipinový test). Ochorenie je podmienene mutaciou genu NPC1 (95 %) a NPC2 (4 %). V liecbe sa uplatňuje miglustat na principe redukcie patologickeho substratu s cieľom zastaviť progresiu ochorenia.