Introducción del estudio molecular de la microdeleción del cromosoma Yq en hombres cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

La infertilidad es una condicion que afecta el 15% de las parejas alrededor del mundo, siendo el factor masculino responsable del 50% de los casos y la microdelecion del cromosoma Yq la segunda causa genetica, con una incidencia del 2% al 10% a nivel global. En el presente estudio nos propusimos estandarizar el diagnostico molecular de las microdeleciones del cromosoma Yq en el laboratorio de Biologia Molecular del Centro Nacional de Genetica Medica. Se realizo una investigacion aplicada, observacional, descriptiva y transversal de base hospitalaria. El universo y poblacion de estudio estuvo constituido por 22 pacientes con azoospermia no obstructiva y oligozoospermia severa de causa desconocida que asistieron a la consulta de referencia nacional de infertilidad del Instituto Nacional de Endocrinologia en el periodo de noviembre 2016 a junio 2017. Se estandarizo el analisis molecular mediante la tecnica STS-PCR-Multiplex y se verifico luego en una corrida electroforetica en geles de agarosa al 2%. No se identifico la mutacion en los pacientes estudiados, pero se logro estandarizar una tecnica diagnostica que se ha convertido en indicacion de rutina en el estudio del hombre con trastorno severo para la reproduccion, siendo de obligatoriedad identificarla antes de utilizar las tecnicas de reproduccion asistida como parte del asesoramiento genetico en el estudio de la pareja infertil.