Инсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом

Описаны двое больных (женщина 47 лет и мужчина 42 лет) с митохондриальной энцефаломиопатией, лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS). В обоих случаях диагноз MELAS был подтвержден генетическим исследованием (обнаружена мутация митохондриальной ДНК A3243G), мышечной биопсией и повышенным уровнем лактата в крови. Клиническая картина была представлена симптомами поражения преимущественно задних отделов головного мозга (сенсорная и амнестическая афазия, гемианопсия, гемипарезы, атаксия), а также головной болью иэпилептическими припадками. У первой больной симптомы рецидивировали и с течением времени почти полностью регрессировали. У второго больного оставался выраженный неврологический дефицит. Другие клинические проявления включали снижение слуха, памяти, кардиомиопатию, повышенную мышечную утомляемость и сахарный диабет 1 типа. МРТ в остром периоде инсультоподобных эпизодов обнаружила корковые очаги преимущественно в задних отделах головного мозга. У первой больной они практически полностью регрессировали, но у второго больного сохранялись более стойко. Обсуждаются вопросы дифференциального диагноза MELAS и ишемического инсульта, подходы к лечению.