Syndrome microdélétionnel 10q26 : nouvelle région minimale critique et possible implication des gènes INSYN2 et NPS dans le phénotype cognitif

Le syndrome microdeletionnel 10q26 correspond a un syndrome rare et cliniquement heterogene. La correlation genotype-phenotype reste aujourd’hui mal etablie. Nous rapportons deux nouvelles personnes (un garcon de 22 mois et sa mere) presentant une deletion 10q26.2 de 860 kb. L’ACPA avait ete realisee en prenatal en raison d’un retard de croissance intra-uterin. La region deletee contenait seulement 4 genes codants : DOCK1, INSYN2, NPS and FOX12. A la naissance, le proband presentait des particularites morphologiques faciales avec un front haut, des oreilles mal ourlees, un nez proeminent, et une retrognathie; ainsi que des pieds bots bilateraux et une clinodactylie. A l’âge de 22 mois, il presentait un retard psychomoteur global. Sa mere presentait une taille et un perimetre crânien a la limite inferieure de la normale, un visage allonge avec un front haut et une retraction bitemporale, des sourcils arques et clairsemes, un strabisme, un nez et un menton proeminents, une levre superieure fine et des oreilles larges et decollees. Elle a presente des difficultes d’apprentissage importantes. Cette deletion est la plus petite deletion decrite dans la litterature et permet d’affiner la region minimale critique du syndrome 10q26. Trois genes candidats pourraient participer au phenotype : le gene DOCK1, deja considere comme le gene candidat principal, et les genes INSYN2 and NPS qui pourraient etre impliques dans le phenotype cognitif.