Consejo genético en una serie consecutiva de recién nacidos afectos de malformaciones (1972-1986)

SE RECOGEN EN EL TRABAJO LOS CASOS DE RECIEN NACIDOS MALFORMADOS, DETECTADOS EN UNA SERIE CONSECUTIVA DE 99.043 NACIDOS VIVOS EN EL PERIODO 1.972-1.986. LA TASA DE MALFORMACIONES ENCONTRADA HA SIDO DE 32,77 POR MIL, SIMILAR A LA REFERIDA EN SERIES NORTEAMERICANAS Y MEDITERRANEAS. CADA TIPO DE MALFORMACION HA SIDO CLASIFICADO EN EL APARTADO Y/O SISTEMA EN EL QUE LA ALTERACION SUPONIA MAYOR GRAVEDAD O IMPORTANCIA. EN LA PRIMERA PARTE DEL TRABAJO SE ANALIZAN LOS CONCEPTOS MODERNOS SOBRE LOS GENES Y FAMILIAS GENICAS QUE DETERMINAN EL PROCESO EMBRIOGENETICO: GENES DE LA POLARIDAD EMBRIONARIA, GENES ACTIVOS SEGUN LA PROCEDENCIA MATERNA O PATERNA, GENES MITOCONDRIALES, HOMEOCAJAS, GENES MORFOGENETICOS, SU MODULACION Y TIEMPO. SE PASA A HACER UNA REVISION DE LA ETIOPATOGENIA DE LOS DEFECTOS CONGENITOS Y LA POSIBLE ALTERACION DE GENES (MUTACIONES PUNTUALES Y CROMOSOMICAS) BIEN DIRECTA, BIEN ALTERANDO LOS PRODUCTOS FINALES DEL SISTEMA GENICO. EN ESTE CASO LAS ALTERACIONES POLIGENICAS O MULTIFACTORIALES Y LOS AGENTES AMBIENTALES MODIFICARIAN LA NORMAL EXPRESIVIDAD GENICA. DENTRO DE LA CASUISTICA SE AGRUPARON LAS MALFORMACIONES HALLADAS SEGUN EL PATRON DE HERENCIA, OBTENIENDO QUE LOS CASOS DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SUPONEN EL 3,48% DE LAS MALFORMACIONES; LOS DE HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA EL 2,65; LOS DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X EL 0,40%; LOS CASOS MULTIFACTORIALES EL 18,73%; LAS CROMOSOMOPATIAS EL 11,92 Y LOS SINDROMES MALFORMATIVOS IDENTIFICADOS, CON DIVERSOS TIPOS DE HERENCIA, EL 3,91%. LOS ANTECEDENTES OBSTETRICOS PREVIOS MUESTRAN QUE LAS MADRES CON NINOS MALFORMADOS TIENEN UNA FRECUENCIA DOBLE DE ABORTOS (11,2%) QUE LAS MADRES CONTROL Y VEZ Y MEDIA DE MORTINATOS. LA PARTICIPACION DE LOS FACTORES HEREDITARIOS SERIA MAYOR QUE LA OBTENIDA EN LOS PORCENTAJES ANTERIORES. EN 146 FAMILIAS EXISTIAN LOS MISMOS TIPOS DE MALFORMACION QUE EL RECIEN NACIDO, PREFERENTEMENTE EN LOS HERMANOS (3,87% FRENTE A 2,47 ESPERADO) EL CONSEJO GENET