Le syndrome du cri-du-chat

Resume La deletion du bras court du chromosome 5, lorsqu'elle inclut une region critique situee en p15.2, est responsable d'un syndrome bien caracterise, la maladie du Cri-du-Chat. En periode neo-natale, le signe le plus marquant est le cri anormal ressemblant au miaulement d'un chaton. La dysmorphie cranio-faciale caracteristique comprend une microcephalie importante, un visage rond, lunaire, avec un ecartement exagere des yeux et un petit menton. Cette dysmorphie evolue avec l'âge, le visage devenant etroit avec un effacement des angles de la mâchoire. L'handicap mental dans la forme caracteristique est tres severe. Les malformations viscerales sont relativement rares et peu specifiques. Le poids et la taille restent inferieurs a la normale. La taille de la deletion est variable. Un remaniement chromosomique parental est retrouve dans 12% des cas. Le recours a la technique FISH (hybridation in situ en fluorescence) avec une sonde specifique peut aider au diagnostic. Les deletions du bras court n'impliquant pas la region p15.2 donnent un tableau clinique different.