Hypospadie: Klinik, Endokrinologie und molekularbiologische Aspekte

Obwohl die Hypospadie zu den haufigsten mannlichen kongenitalen Storungen zahlt, sind die kausalen Ursachen dieser Fehlbildungen haufig unbekannt. Dies liegt vermutlich daran, dass fur die Differenzierung des Penis eine Vielzahl von Faktoren in Frage kommen konnen. Differenzierungsstorungen konnen u. a. die Folge einer verringerten Testosteronsynthese, seltener auch einer reduzierten Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron, bedingt durch Mutationen des 5α-Reduktase-Gen, sein. Ebenso konnen auch Mutationen im Androgenrezeptor-Gen, allerdings nur in seltenen Fallen, mit Hypospadie verknupft sein. Daruberhinaus werden auch chromosomale Aberrationen sowie exogene Faktoren wie z. B. „endocrine disruptors“ mit Hypospadie in Verbindung gebracht.