Familial hyperchylomicronemia with a new mutation of the lipoprotein lipase gene

Introduction. L'hyperchylomicronemie familiale est une maladie autosomique recessive rare dont le deficit homozygote en lipoproteine lipase est l'etiologie principale. Observation. Nous rapportons le cas d'une enfant de 9 mois, nee de parents consanguins, qui a developpe au cours de l'evolution d'une hyperchylomicronemie familiale, une xanthomatose eruptive particuliere du fait du caractere papulonodulaire des lesions. Un deficit complet en lipoproteine lipase a ete mis en evidence chez l'enfant. Une nouvelle mutation du gene de la lipoproteine lipase a ete isolee a l'etat homozygote chez l'enfant et heterozygote chez les parents. Elle est a l'origine de l'apparition d'un codon stop premature en position 288. Commentaires. L'hyperchylomicronemie familiale se manifeste par une xanthomatose eruptive, des douleurs abdominales, des atteintes pancreatiques et une lipemie retinienne. Les xanthomes sont plus frequents chez l'enfant et comme dans notre observation s'apparentent alors plus a des xanthomes papulo-nodulaires. La lipoproteine lipase est l'enzyme-cle du metabolisme des triglycerides. Son gene se situe sur le chromosome 8. Parmi 80 mutations environ decrites dans la litterature, seules 9 sont de type non-sens aboutissant a la formation d'une proteine tronquee. Il est probable que cette enzyme est alors inactive et non secretee mais qu'elle conserve son site catalytique. Les mutations homozygotes sont responsables de l'hyperchylomicronemie, alors que l'etat heterozygote conduit a une dyslipidemie mixte avec risque atherogene. La decouverte de ces nouvelles mutations a plusieurs implications cliniques tant individuelles qu'epidemiologiques.