Síndrome de Silver-Russell: Características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: Estudo de casos clínicos
2022
RESUMO A Sindrome de Silver Russel (SSR) e uma condicao geneticamente heterogenea com fenotipo clinico que inclui restricao do crescimento intrauterino e pos-natal, alteracoes craniofaciais, assimetrias corporais, baixo indice de massa corporal e dificuldades alimentares. Ha expectativa de alteracoes do desenvolvimento motor, da coordenacao global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar caracteristicas da sindrome, do neurodesenvolvimento e comunicacao de tres criancas do sexo masculino, com diagnostico da sindrome, na faixa etaria de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os criterios eticos. Foi realizada analise de prontuario, com objetivo de coletar informacoes da anamnese realizada com os responsaveis, e da avaliacao realizada com as criancas. A avaliacao foi realizada por meio da aplicacao dos seguintes instrumentos: Observacao do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de caracteristicas confirmou a hipotese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquem do esperado para as funcoes auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade cientifica, uma vez que as caracteristicas fenotipicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipotese da sindrome, visando o diagnostico correto precocemente e um planejamento terapeutico que minimize os efeitos deleterios desta condicao.
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