Modèles animaux : gènes candidats pour l'infertilité masculine

Resume La production de plus de 300 souris genetiquement modifiees a porte a notre connaissance autant de genes dont la fonction est necessaire pour une spermatogenese normale. Ces donnees couvrent l'ensemble de l'appareil reproducteur mâle et permettent de definir des genes candidats en rapport avec de nombreuses dysfonctions de la fertilite masculine. Les donnees acquises avec les modeles souris ont permis d'identifier chez l'homme des mutations genetiques avec perte de fonction du gene associees a : (i) un arret meiotique precoce, (ii) un arret au stade spermatide ronde et (iii) des anomalies du spermatozoide. De nombreuses drosophiles mutantes sont egalement des modeles pour la connaissance de genes impliques dans la spermatogenese. Enfin d'autres modeles sont tout aussi importants du fait qu'ils portent des cils ou des flagelles, et donc une structure commune avec le flagelle du spermatozoide, l'axoneme. Ces organismes ont, en premier lieu, permis d'identifier des genes responsables de maladies respiratoires chez l'homme. Mais un tres grand nombre de syndromes humains lies a des pathologies ciliaires a ete decouvert ces deux dernieres annees, et parmi eux, des phenotypes complexes avec atteinte de la spermatogenese.