Dermatite atopique dans le syndrome de micro-délétion 15q24 : approche épidémiologique grâce à un réseau social

Introduction Le syndrome de micro-deletion 15q24 (sd 15q24) est une maladie genetique rare caracterisee par un deficit intellectuel variable, un retard de croissance, une dysmorphie faciale, des anomalies genitales et digitales. La plus grande cohorte publiee dans la litterature est de 36 patients. La dermatite atopique (DA) est une maladie multifactorielle et polygenique touchant 10 a 20 % des enfants en Europe occidentale et aux Etats-Unis. Il n’y a aucune donnee concernant l’association du sd 15q24 et la DA. Apres avoir suivi un enfant atteint de ce syndrome pour une DA, l’idee d’une etude via le reseau Facebook® etait proposee. Materiel et methodes (ou Observation(s) si cas clinique(s)) Nous avons conduit une etude basee sur des autoquestionnaires via le groupe intitule « 15q24 microdeletion » du reseau social Facebook®. L’objectif principal etait de determiner la prevalence de la DA dans ce groupe de patients porteurs de sd 15q24. Une question validee par l’equipe de J.I. Silverberg et al afin de depister une DA au cours de questionnaires etait utilisee : « Have you ever been told by a doctor or other health professional that your child had chronic eczema or atopic dermatitis? ». Resultats (si adapte) Des donnees sur 60 patients (sur 134 jeunes patients comptes dans le groupe) ont ete recueillies. Les questionnaires ont ete remplis par la mere dans 55 cas. La moyenne d’âge etait de 10,4 ans (38 garcons et 22 filles). 30 patients etaient originaires des Etats-Unis, 1 du Canada, 29 d’Europe (dont 3 en France) et 1 du Japon. Le diagnostic de DA etait retenu chez 21 patients soit 35 %. La presence d’une DA etait identifiee dans 2 questionnaires sans confirmation par un professionnel de sante et donc non retenue. Des comorbidites atopiques (rhinite, asthme) etaient identifiees chez 12 enfants (57 %) atteints de DA. Des antecedents d’atopie familiale etaient identifies chez 18 patients (81 %) avec DA. Seuls 6 patients parmi les 21 avec DA avaient un traitement adapte : association dermocorticoides et emollients (5 cas), ciclosporine (1 cas). Discussion Cette etude est la premiere realisee sur un echantillon aussi important de patients porteurs du sd 15q24. Les reseaux sociaux sont un formidable outil afin d’ameliorer les connaissances et donc la prise en charge des maladies rares. Il existe peu ou pas de donnees concernant les manifestations cutanees au cours du sd 15q24. La prevalence de DA identifiee a 35% est superieure a celle de la population generale. Bien que l’on ne puisse pas exclure un biais de selection avec une meilleure participation des patients avec DA, cette etude a un interet certain puisqu’il s’agit de l’etude sur le sd 15q24 qui a inclus le plus grand nombre de patients. Cette etude montre l’interet des reseaux sociaux afin d’ameliorer les connaissances dans la prise en charge des maladies rares. La DA semble etre plus frequente au cours du sd 15q24 et necessite donc d’etre depistee et prise en charge de facon adaptee.