La participación del médico genetista en la consulta pediátrica

El trabajo del medico genetista desde el punto de vista clinico es poco conocida. Su labor asistencial requiere la colaboracion estrecha entre especialistas de diferentes ramas, por ello es vital que el medico directamente encargado del paciente tenga a la mano algunas recomendaciones para hacer eficiente y oportuna la atencion del equipo multidisciplinario. La presente comunicacion tiene como objetivo dar a conocer algunas caracteristicas profesionales del medico genetista y describir a grandes rasgos su trabajo en el area clinica, ademas de informar a los medicos de primer contacto —en especial a los pediatras— de los estudios clinicos y de gabinete que deben solicitarse en los pacientes con los padecimientos congenitos mas comunes, antes de enviarlos a diagnostico o asesoramiento genetico. Es importante destacar que el proceso de comunicacion entre el medico tratante y la familia (en el caso de los pacientes pediatricos) es imprescindible no solo respecto al motivo del envio al servicio de genetica medica, sino tambien para que la familia obtenga informacion previa a la cita y se mejore el tiempo y la calidad de la atencion una vez en la consulta de genetica. Por ultimo, en este documento se plantean las necesidades de comunicacion entre los especialistas, para que promuevan y aporten conocimientos en genetica medica en todos los niveles de atencion, en beneficio de los pacientes