乳腺浸润性导管癌线粒体DNA D-loop区碱基突变的检测分析

目的：研究乳腺癌患者的癌组织和癌旁正常组织线粒体DNA（mtDNA）D-loop区碱基突变差异,以探讨mtDNA D-loop区碱基突变与乳腺癌发生发展的相关性。方法：采用聚合酶链反应和DNA测序相结合的方法,对20例乳腺浸润性导管癌患者癌组织和癌旁组织线粒体D-loop区进行扩增并测序分析。结果：11例乳腺癌患者癌组织mtDNA D-loop区存在突变,类型以点突变为主,同时发现在线粒体DNA的某些位点发生突变的频率明显较高。结论：mtDNA D-loop区碱基在癌组织中的突变率较癌旁正常组织显著增高,提示mtD-NA D-loop区碱基突变可能在乳腺癌发生发展中发挥重要作用。