Nefromegalia, iperecogenicità renale e cisti renali in diagnosi prenatale. Revisione della letteratura

La diagnosi prenatale di reni iperecogeni e un dilemma poiche l’esame ecografico non permette la definizione dell’eziologia, l’outcome e notevolmente vario nell’ambito della medesima eziologia ed esistono solo pochi ed inaccurati markers predittivi sulla funzione renale a lungo termine. Le piu frequenti cause di reni fetali iperecogeni sono rappresentate da rene policistico autosomico recessivo e dominante, displasia cistica, tubulopatie, disgnesia tubulare, difetti congeniti della glicosilazione e numerose sindromi (Beemer-Langer, Meckel-Gruber, Ivermark, Jarcho-Levin, Pierson, Gunther, sclerosi tuberosa); puo essere dovuta anche ad infezione da CMV od essere un reperto transitorio con feto con normale outcome al follow-up. La nefromegalia puo essere isolata od associta a reni iperecogeni od essere espressione di numerose sindromi, quali Beckwith-Wiedeman, Bardet-Biedl, Meckel-Gruber, Perlman, Simpson-Golabi-Bemel, Patau, delezioni TCF2 e mutazioni nei geni ABCC8 and KCNJ11. Le cisti nel rene fetale possono essere isolate, associate ad altre anomalie strutturali o espressione di sindromi genetiche (aciduria glutarica, sindromi branchio-otorenale, Goldstone, Jeune, Fryns, Joubert, ecc.). Nella diagnosi di anomalia renale fetale sono indispensabili lo studio accurato della morfologia fetale e della storia familiare che possono indirizzare verso esami mirati (biochimici, citogenetici, molecolari, ecc.). E importante definire la funzione renale e predire l’outcome renale post-natale. Il riscontro di oligoidramnios e un segno sfavorevole; nella displasia renale fetale associata a normale quantita di liquido amniotico e difficile definire nel singolo caso la prognosi a lungo termine. Studi in animali e nell’uomo indicano che numerosi geni sono coinvolti nella formazione del ciglio, numerosi fattori di trascrizione sono responsabili di anomalie renali e le anomalie renali non di rado sono espressione di malattie multiorgano.