Une ganglionopathie pas comme les autres : présentation d’un parcours diagnostique

Introduction Le syndrome d’ataxie cerebelleuse avec neuropathie et areflexie vestibulaire (CANVAS) est une pathologie hereditaire autosomique recessive dont la mutation a ete publiee en 2019. Observation Un homme de 55 ans d’origine portugaise a consulte pour troubles de l’equilibre evoluant depuis trois ans, associant des paresthesies des quatre membres. Il mentionne une constipation et des troubles erectiles. Il a comme seul antecedent une toux chronique emetisante, asphyxiante avec des spasmes larynges et des regurgitations gastro-œsophagiennes. Sa sœur, son frere et leur mere presentent une symptomatologie similaire dans un contexte de consanguinite sur plusieurs generations. L’examen clinique identifia une hypopallesthesie symetrique des quatre membres, avec ataxie mixte et areflexie. La neurographie objectiva une atteinte sensitive pure, d’allure non-longueur dependante. L’echographie de nerfs montra une hypotrophie sur l’ensemble des nerfs associee a des lesions de demyelinisation isolee sur la biopsie de nerf. Le bilan vestibulaire mit en evidence une absence de reponse des six canaux semi-circulaires et la video-oculographie des saccades hypermetriques. L’IRM cerebrale montra une atrophie cerebelleuse hemisphero-vermienne marquee. L’origine genetique fut suspectee en premiere intention mais les recherches de mutations des genes amylose familiale a la transthyretine (TTR), ataxie spinocerebelleuse de type 3 (ATXN3) et ataxie de Friedreich (FXN) se revelerent negatives. Discussion Dans ce cas, une amylose familiale fut initialement evoquee devant l’origine portugaise et la neuronopathie avec dysautonomie. Apres trois annees de suivi, le sequencage du gene RFC1 mit finalement en evidence l’expansion bi-allelique pentanucleotidique pathologique, caracterisant le CANVAS. Ce cas revele les pieges diagnostiques de cette entite encore peu connue. Conclusion Devant toute neuronopathie sensitive associant une ataxie mixte et une toux chronique on devrait evoquer un CANVAS et rechercher une origine genetique specifique. Conclusion L’etude n’a pas beneficie de financement particulier, public ou privee.