Defectos del tubo neural y gen cistationina ß-sintasa

Objetivo: Identificar alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato como el gen cistationina s-sintasa, con el fin de estudiar su posible implicacion en la aparicion de defectos del tubo neural. Sujetos y metodos: En 27 pacientes con defectos del tubo neural, 28 madres de pacientes, 23 hermanos de pacientes sin defectos del tubo neural y 159 controles sanos, se han estudiado los polimorfismos T833C y 844ins68 dentro del gen cistationina s-sintasa y su relacion con la homocisteina. Resultados: La prevalencia de T833C y 844ins68 entre los grupos estudiados es la misma (p = 0,861). Tampoco se han podido establecer diferencias significativas en las concentraciones de homocisteina (p = 0,429), folato (p = 0,886), vitamina B12 (p = 0,934) y folato intraeritrocitario (p = 0,618) entre individuos homocigotos o heterocigotos para el polimorfismo T833C y 844ins68 al compararlos con individuos con genotipo normal. Conclusiones: No existe una evidencia directa entre T833C y 844ins68 del gen cistationina s-sintasa y el riesgo de defectos del tubo neural, aunque es necesaria la realizacion de nuevos estudios confirmativos.