Cystic fibrosis mutations R1162X and 2183AA-G in two southern brazilian states

Realizou-se a analise de 79 pacientes provenientes do Sul do Brasil para duas mutacoes raras da fibrose cistica (CF), R1162X e 2183AA®G; dentre estes pacientes, 49 eram nascidos no Estado do Parana (PR) e 30 eram nascidos no Estado de Santa Catarina (SC). Para a mutacao 2183AA®G, dois alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo nos pacientes de PR. Para a mutacao R1162X, seis alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo entre os pacientes do PR. Quando estes pacientes foram classificados de acordo com a origem etnica, 14% dos alelos detectados entre os pacientes de origem italiana eram portadores da mutacao R1162X e 7% da mutacao 2183AA®G. Estas mutacoes, juntamente com a mutacao DF508, tambem foram analisadas em uma amostra de 270 individuos normais de origem italiana nao-consanguineos, os quais eram nascidos no Estado do PR. Nessa amostra foram detectados dois alelos DF508 e um alelo 2183AA®G. As frequencias das mutacoes DF508, R1162X e 2183AA®G nao mostraram desvio estatistico significativo daquelas frequencias observadas no norte da Italia. Nossos resultados demonstram que e importante incluir estas mutacoes no conjunto de mutacoes a serem pesquisadas nos pacientes com FC do sul do Brasil, especialmente quando estes pacientes tiverem origem italiana.