Apport de l’ACPA chez les fœtus sans signe d’appel échographique : étude rétrospective incluant 317 fœtus

Introduction/objectifs La realisation d’une ACPA chez les fœtus presentant une ou des anomalie(s) morphologique(s) est une strategie diagnostique qui a ete largement adoptee. Des etudes recentes ont egalement montre qu’environ 1 % de CNVs pathogenes sont detectes chez les fœtus sans signe d’appel echographique. L’objectif principal de notre etude est de determiner la frequence et la nature des CNVs identifies par ACPA sur une cohorte de fœtus ayant beneficie d’un diagnostic prenatal chromosomique en raison d’un signe d’appel biologique ou d’une anxiete maternelle. Materiels/Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective, realisee entre novembre 2015 et juin 2017 et incluant 317 fœtus. Resultats Sur les 317 prelevements, 9 anomalies ont ete mises en evidence a l’examen direct ou par AneuVysion ® . Chez les 307 fœtus restant, l’ACPA a permis d’identifier 2 anomalies cryptiques pathogenes : une duplication 22q11,21 et une duplication 7q11,23 soit un taux de 0,65 % d’anomalie. Conclusions Dans notre etude, le taux de CNVs cryptiques pathogenes chez les fœtus « a bas risque d’anomalie chromosomique » est similaire a celui rapporte dans la litterature. Avec les nouvelles recommandations de l’HAS concernant les indications des tests ADN libre circulant, 3/317 anomalies pathogenes (soit 1 % des cas) n’auraient pas ete detectees. Par ailleurs, d’apres les dernieres donnees de la litterature, le risque de fausse-couche apres un geste invasif serait seulement de 0,11–0,22 %. Pour les femmes appartenant au groupe a risque apres le depistage, il pourrait donc etre envisage de leur laisser le choix entre un test ADN libre circulant ou une ACPA.