Dyskinésies ciliaires primitives de l'enfant

Resume Les dyskinesies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies genetiques rares dues a des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un defaut d’epuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent a des infections chroniques des voies aeriennes superieures et inferieures, de debut possiblement neonatal. L’evolution, de gravite variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’esperance de vie est consideree comme peu diminuee. Environ la moitie des patients presentent des anomalies de lateralisation des visceres pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilite masculine est possible, par mobilite anormale du flagelle des spermatozoides dont la structure interne est tres proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du debit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La genetique des DCP est complexe du fait de l’heterogeneite des anomalies ciliaires et du grand nombre de genes impliques (45 genes impliques a ce jour). Les patients requierent un suivi multidisciplinaire regulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiotherapie, permettant de reduire la morbidite et de proteger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP.