Reporte de una familia con síndrome de QT largo, forma recesiva, Jervell y Lange Nielsen

El Sindrome de QT Largo es una enfermedad geneticamente heterogenea, tiene tres variantes: la autosomica dominante, llamada Sindrome de Romano Ward, la forma esporadica o Sindrome de Brugada; y la forma recesiva, mejor conocida como Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen (SJLN) que es un padecimiento de herencia autosomica recesiva, que consiste en: sordera neurosensorial profunda congenita bilateral y cardiopatia caracterizada por un intervalo QT largo y que puede manifestarse con ataques sincopales y muerte subita, que aparece en la temprana infancia y al inicio de la adolescencia. Es de baja incidencia. En este trabajo se reporta a una familia consanguinea de cinco miembros, dos de los cuales diagnosticamos como Sindrome de QT Largo, forma recesiva, Jervell y Lange Nielsen por metodos cardiologicos, audiologicos y geneticos. La incidencia de este sindrome en Mexico es desconocida, pocos son los casos reportados, el tratamiento oportuno puede reducir su letalidad