Intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome chez les patients porteurs d’une neurofibromatose de type 1

Objectif La neurofibromatose de type 1 (NF1) peut se compliquer de pheochromocytomes. Leur prevalence est evaluee a 1 % mais probablement sous-estimee. L’objectif de l’etude etait d’evaluer l’interet d’un depistage systematique du pheochromocytome dans cette population. Patients et methodes Etude prospective monocentrique du centre de competence de Lyon avec inclusion consecutive de tous les patients consultant pour NF1 a partir de janvier 2014. Un depistage couplant imagerie (echographie et/ou scanner abdominal) et derives methoxyles urinaires etait systematiquement propose. En cas de positivite des deux examens, une scintigraphie au MIBG ou une TEP-DOPA etait realisee. Le diagnostic de pheochromocytome secretant etait retenu en cas d’image scintigraphique et d’une elevation des derives methoxyles et celui de pheochromocytome non secretant en cas d’image scintigraphique et d’une normalite de la biologie. Resultats Entre janvier 2014 et avril 2015, 199 patients ont ete inclus. Cent neuf patients ont realise les deux examens, soit 54,8 % des patients. Sur ces 109 patients, 8 pheochromocytomes ont ete diagnostiques, soit une prevalence de 7,3 % : 3 pheochromocytomes secretants : asymptomatiques, taille entre 2 et 3 cm, derives methoxyles entre 1,5 et 4 N, traites par chirurgie, et 5 pheochromocytomes non secretants, dont 1 recidivant. Une lesion surrenalienne est en cours d’exploration. Conclusion Les pheochromocytomes dans la NF1, qu’ils soient ou non secretants, sont souvent asymptomatiques. La strategie actuelle de n’explorer que les patients symptomatiques conduit a une sous-estimation de leur prevalence avec les risques inherents a l’existence de pheochromocytomes meconnus.