Efficacité spectaculaire du Vemurafenib sur des symptômes psychiatriques révélant une maladie d’Erdheim-Chester BRAFV600E mutée

Introduction Les manifestions psychiatriques ne sont pas decrites dans le spectre des atteintes neurologiques de la maladie d’Erdheim-Chester [1]  ; en particulier en tant que premiere manifestation de la maladie [2] . Observation Une femme caucasienne de 81 ans souffrait d’un delire associe a des hallucinations. Elle avait pour antecedents une maladie de Basedow, une occlusion de la veine retinienne bilaterale et une degenerescence maculaire. Le tableau debute par des hallucinations auditives 7 mois auparavant suivi d’hallucinations visuelles et de logorrhee deux mois plus tard. La patiente presentait egalement un delire de persecution avec des episodes de confusion. Le tableau semblait peu evocateur d’un trouble psychiatrique pur debutant. Lors de l’hospitalisation, l’examen objective un syndrome cerebelleux (Assessement and rating Ataxia score : 13/40). La patiente presentait egalement des signes de decompensation cardiaque mal toleree. L’echographie cardiaque objectivait une pericardite avec des signes de pre-tamponnade motivant un drainage. Le liquide etait inflammatoire sans cellules neoplasiques. Sur le plan neurologique, l’IRM montrait des hyper-signaux en sequence T-2 FLAIR du pont et des pedoncules cerebelleux superieurs. La ponction lombaire etait sans particularites en dehors d’une elevation de la neopterine. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien objectivait un epaississement de la graisse peri-renale bilaterale donnant un aspect de « rein-chevelu », ainsi qu’un epaississement de l’adventice de l’aorte. Le PET-TDM revelait un osteosclerose bilaterale et symetrique des os long evocatrices de maladie d’Erdheim-Chester, une fixation du traceur sur la graisse peri-renale, l’aorte et sur l’oreillette droite. Une pseudotumeur de l’oreillette droite fut detectee par l’IRM cardiaque. Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester a ete confirme par une biopsie de la graisse peri-renale montrant une infiltration diffuse composee d’histiocytes CD68+, CD1a- avec mutation du gene BRAFV600E par technique de pyrosequencage. La patiente a recu un traitement par interferon alpha(180 μg/semaine 2 fois) en attente du statut BRAF puis une therapie ciblee par inhibiteur de BRAF (Vemurafenib). Une regression des manifestations psychiatriques a debute sous interferon et s’est intensifie sous therapie ciblee. A huit semaines de traitements, le delire et les hallucinations avaient completement disparu. L’IRM cerebrale montre une regression partielle des lesions du pont et du cervelet. Le PET montre egalement une diminution de la fixation du traceur. Apres 8 semaines, le patient avait recupere cliniquement. L’IRM cerebrale montrait une regression partielle des lesions. Le 18FDG-PET montre une reduction de l’absorption du radio traceur sur tous les sites ECD compatible avec une reponse metabolique partielle. Conclusion Nous rapportons le premier cas de maladie d’Erdheim-Chester revele par une presentation psychiatrique avec une amelioration spectaculaire sous therapie ciblee.