Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar en una unidad de endocrinología de Ciudad Bolívar, Venezuela

Resumen Objetivo Describir la frecuencia, los aspectos clinicos, bioquimicos y moleculares de la hipercolesterolemia familiar (HF) en sujetos que acuden a una unidad de endocrinologia. Metodos Estudio observacional, descriptivo en el que se evaluaron 3.140 sujetos que fueron atendidos en la Unidad de Endocrinologia del Centro Medico Orinoco en Ciudad Bolivar, Venezuela, desde el 7 de enero del 2013 al 9 de diciembre del 2016. Los casos indice fueron seleccionados de acuerdo con los criterios de la Red de Clinicas de Lipidos de Holanda. Se midieron lipidos plasmaticos. El analisis molecular se realizo por medio de secuenciacion de ADN de los genes LDLR y APOB. Resultados De los 3.140 sujetos evaluados, 10 (0,32%) tuvieron caracteristicas clinicas y bioquimicas compatibles con HF. Todos, excepto uno, eran de sexo femenino. Tres pacientes tuvieron antecedente familiar en primer grado de enfermedad coronaria prematura y ninguno antecedente personal de esta patologia. Tres pacientes tuvieron obesidad, 3 hipertension arterial y ninguno tuvo diabetes. Tres pacientes presentaban xantomas tendinosos y solo uno arco corneal. Los valores de c-LDL oscilaron entre 191 y 486 mg/dl. Solo 2 recibian tratamiento con estatinas. En 4 pacientes se identifico la causa genetica de la HF: 3 de ellos por mutaciones en el gen LDLR y uno por mutacion en el exon 26 del gen APOB . Conclusion Aproximadamente una de cada 300 personas que acuden a consulta en esta unidad de endocrinologia presentan HF. Las mutaciones en el gen LDLR son las principales causantes de HF en este grupo de pacientes.