Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ?

Resume La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s’accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les etudes explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore recentes et les donnees disponibles mettent en avant des resultats contradictoires, notamment en ce qui concerne la presence ou non de troubles du spectre autistique (TSA) dans cette population. La question d’une comorbidite entre la forme infantile de la DM1 et les TSA s’appuiera sur une revue de la litterature organisee selon deux axes : (1) une synthese des travaux objectivant, d’une part, les troubles psychiatriques et cognitifs observes dans la DM1 mais aussi une analyse critique des etudes ou la presence d’un TSA a ete exploree dans cette meme population et (2) une comparaison entre les profils cognitifs et le fonctionnement cerebral (donnees neuro-anatomiques et/ou neuro-fonctionnelles) de chacune de ces deux pathologies. La reconnaissance des signes cognitifs et psychiatriques specifiques de la forme infanto-juvenile de la DM1, qu’ils comprennent ou non une dimension autistique propre, devrait constituer une etape fondamentale pour mieux guider les professionnels et ameliorer la prise en charge.