Barth syndrome in a case
2019
: 患儿男,12日龄,因"纳减、呕吐半天"入院。心脏彩色多普勒超声:卵圆孔未闭。80日龄因"纳减、呕吐半天"再次入院。心脏彩色多普勒超声:全心增大,以左室左房增大为著,左室心内膜增厚,左心收缩功能降低。5月龄心脏超声:左心增大,心肌受累疾患(心肌致密化不全)。外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低。基因检测结果:TAZ基因c.348delc(p.Gly116fs)半合子变异,Sanger证明变异来源于患儿母亲,Barth综合征诊断明确。文献复习发现7例Barth综合征患儿,基因变异5种,所有患儿均为男性,均有心肌病、生长发育迟缓、肌无力等表现,其中5例合并中性粒细胞减少。.
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI