Diagnóstico Diferencial de Síndrome de Marfan em Adolescente Atleta de Voleibol

Introducao A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante hereditaria, causada principalmente por mutacoes no gene fibrilina-1 (FBN1). Caracteriza-se pela presenca de aneurisma e/ou disseccao da aorta toracica, subluxacao do cristalino e anormalidades sistemicas. O maior risco de obito na sindrome e atribuido as patologias cardiovasculares, em especial o aneurisma progressivo da raiz aortica, levando a disseccao e ruptura se nao tratado cirurgicamente. O diagnostico clinico da SMF pode ser estabelecido pela nosologia Ghent revisada, mas isto pode [...]