Drépanocytose et complications aiguës

La drepanocytose est la plus frequente des hemoglobinopathies. D’origine genetique, elle est due a une mutation sur le chromosome 11 du gene de la β-globine. Cette variation autosomique recessive est a l’origine de la synthese d’une hemoglobine anormale, l’hemoglobine S (HbS). Cette derniere presente des caracteristiques rheologiques particulieres aboutissant, dans certaines conditions, a la falciformation (deformation en faucille des hematies) et a la vaso-occlusion in situ, responsable de complications a court, moyen et long termes. L’hemoglobine C resulte de la mutation du gene β-globine (remplacement de l’acide amine n∘ 6 glutamique par la lysine, en meme position que la mutation drepanocytaire). Les formes genetiques principales sont les suivantes: sujets homozygote S/S, heterozygote S/C, heterozygote composite S/β ° ou S/β + thalassemies (β° pour un deficit total de synthese des chaines de β-globine et β+ pour un deficit partiel). Les patients heterozygotes de type AS sont des porteurs sains, ne presentant pas de fait de manifestation pathologique liee a ce trait.