Histiocitosis combinada de tipo Langerhans (Histiocitosis de células de Langerhans y enfermedad de Erdheim-Chester) en varón de 64 años con mutaciones en BRAF y NRAS: a propósito de un caso

Resumen Paciente varon de 64 anos con antecedente de enfermedad de Crohn que en el contexto de un episodio de dolor abdominal agudo es ingresado en el hospital, siendo diagnosticado, tras el estudio histologico de una biopsia cutanea y otra pulmonar, de una histiocitosis combinada encuadrada dentro de las histiocitosis del grupo L (Langerhans). En la biopsia cutanea se evidencio proliferacion de celulas histiocitarias con positividad inmunohistoquimica para Langerina, CD1a, S100, resultando el estudio molecular de la misma positivo para la mutacion BRAF p.V600E. En la biopsia pulmonar se evidencio una proliferacion de celulas histiocitarias con positividad inmunohistoquimica para CD68 y para S100 y negatividad para Langerina y CD1a, detectandose en la misma mutaciones en NRAS c.38G>A en el exon 2 (p.G13D).