GenIDA : l’histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d’origine génétique

Au sein des troubles du neurodeveloppement, la deficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou epilepsie touche 1 a 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estime que plus de 50 % de ces cas ont une cause genetique unique. Plus de 1 000 genes et anomalies chromosomiques recurrentes sont impliques dans ces formes genetiques de DI ou TSA, correspondant a autant de maladies differentes, qui sont le plus souvent tres insuffisamment decrites, du fait de leur rarete, de leur decouverte en general recente, et du nombre souvent limite de patients.GenIDA est une base de donnees participative internationale initiee en 2016, dans le but de mieux caracteriser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes genetiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant etre utiles a la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicites pour repondre a un questionnaire structure portant sur les parametres physiques, medicaux, cognitifs et comportementaux.Les informations cliniques ainsi collectees sont analysees afin d’identifier de nouvelles informations ayant du sens pour les familles et les professionnels concernes par une maladie donnee. Disponible en 7 langues, le questionnaire a ete rempli pour plus de 1 150 patients : les principales cohortes correspondent aux syndromes de Koolen-de Vries (KdVS), Kleefstra et KBG. L’analyse des donnees collectees a notamment permis d’identifier des problemes respiratoires chez les patients KdVS non signales auparavant, et des profils cognitifs dans ces 3 syndromes. GenIDA permet egalement d’envisager, de par ses proprietes et les resultats precedemment obtenus, la realisation d’etudes longitudinales qui permettraient de suivre, en particulier, l’evolution des competences en socialisation et la typologie des troubles du comportement.